Spinal muscular atrophy (SMA) menyebabkan gejala seperti kelemahan otot dan penurunan fungsi motor. Namun, meskipun fungsi motor adalah hasil utama dalam uji klinis, faktor lain mungkin mempengaruhi kehidupan sehari-hari bagi pasien dengan SMA, dan kemampuan fungsional bervariasi luas di kalangan populasi SMA dewasa.
Risdiplam telah terbukti efektif dalam mengobati SMA dalam uji klinis, tetapi bukti dunia nyata untuk pengobatan tersebut masih terbatas. Dalam sebuah studi yang dipresentasikan pada pertemuan tahunan American Academy of Neurology antara tanggal 18 hingga 22 April 2026 di Chicago, Illinois, Carol Jean Guittari, dari Genentech di South San Francisco, California, dan rekan-rekannya menilai hasil dunia nyata risdiplam pada orang dewasa dengan SMA.
Untuk melakukan ini, para penulis mencari basis data online, termasuk Embase, MEDLINE, dan Evidence-Based Medicine Reviews, dari awal basis data hingga 30 Oktober 2024, untuk mengidentifikasi studi yang melaporkan hasil dunia nyata pada orang dewasa dengan SMA yang diobati dengan risdiplam. Peneliti mengidentifikasi 42 studi dunia nyata tentang risdiplam, dengan 18 melaporkan data pada lebih dari 390 orang dewasa dengan SMA. Dari 18 studi observasional, 10 melibatkan peserta dengan tipe SMA 2 dan/atau 3, 3 menggunakan populasi tipe campuran, dan 5 tidak melaporkan tipe SMA yang diteliti.
Dalam tujuh studi dengan data yang relevan pada awalnya, 92% pasien tidak dapat berjalan dan 58% mengalami skoliosis atau telah menjalani operasi tulang belakang. Lima belas studi melaporkan data longitudinal hingga 24 bulan, semuanya menunjukkan peningkatan atau stabilisasi dalam fungsi motor. Sementara itu, 11 studi melibatkan hasil fungsional non-motor dan melaporkan peningkatan dalam fungsi bulbar, ucapan dan suara, dan kualitas hidup.
Secara keseluruhan, hasil ini mendukung efektivitas dunia nyata dalam menjaga atau meningkatkan baik fungsi motor maupun non-motor, bersama dengan kualitas hidup, pada pasien dewasa dengan SMA. Namun, para penulis mencatat bahwa studi jangka panjang tambahan masih diperlukan untuk lebih memahami hasil-hasil ini.
